- синдром Варденбурга
- n
med. syndrome de Waardenburg (совокупность врождённых аномалий: глухота, немота, частичный альбинизм, отсутствие пигментации радужки)
Dictionnaire russe-français universel. 2013.
синдром Варденбурга
Regardez d'autres dictionnaires:
СИНДРОМ ВАРДЕНБУРГА — мед. Синдром Варденбурга группа наследственных множественных врождённых пороков развития с характерным нарушением пигментации и глухотой. • Тип I (*193500, 2q35, дефект гена РАХЗ, R). Клинически: частичный кожный альбинизм, раннее поседение волос … Справочник по болезням
Синдром Варденбурга — Синдром Ваарденбурга имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая глухота. Телекант в сочетании с широкой и приподнятой спинкой носа и… … Википедия
ВАРДЕНБУРГА СИНДРОМ — (по имени датского офтальмолога, генетика P. J. Waardenburg, 1886–1979) – наследственное заболевание, обусловленное нарушением миграции производных нервного гребня – меланоцитов и клеток улиткового ганглия. Основные клинические проявления:… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
АЛЬБИНИЗМ — мед. Альбинизм врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза за счёт нарушения обмена тирозина при синтезе меланинов. Принято различать генерализованные (кожно глазные),… … Справочник по болезням
Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… … Справочник по болезням
Нейросенсорная тугоухость — Поперечный разрез у … Википедия
